En el Día de la Mielodisplasia, queremos invitar a reflexionar sobre una enfermedad que afecta profundamente la vida de quienes la padecen y sus familias, y que plantea importantes desafíos para los equipos de salud.

Los síndromes mielodisplásicos, también conocidos como neoplasias mielodisplásicas, son un grupo heterogéneo de enfermedades de la médula ósea, caracterizadas por una producción ineficaz de células sanguíneas. Como consecuencia, pueden producir anemia, disminución de las defensas y de las plaquetas, además de presentar, en algunos casos, riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda. A nivel internacional, se estima una incidencia cercana a cuatro casos por cada 100.000 habitantes al año, cifra que aumenta considerablemente con la edad. En Chile, aún contamos con información epidemiológica limitada para conocer con precisión cuántas personas viven con esta enfermedad y cuáles son sus características. Esta brecha pone de manifiesto la necesidad de fortalecer los registros nacionales y la investigación colaborativa, herramientas fundamentales para dimensionar el problema y orientar las políticas de salud. La relevancia de la mielodisplasia no solo radica en su impacto sobre la sobrevida, que varía según las características y el riesgo de cada paciente, sino también en sus consecuencias para la vida cotidiana. La fatiga y la debilidad asociadas a la anemia, las infecciones recurrentes, el riesgo de sangrado y la necesidad de transfusiones frecuentes pueden limitar la autonomía, alterar las actividades diarias y generar una importante carga física y emocional. Cada visita al hospital, cada transfusión y cada complicación afectan también a las familias y a quienes acompañan el cuidado.

El diagnóstico constituye otro desafío. Sus manifestaciones pueden ser inespecíficas y las alteraciones de los exámenes pueden confundirse con las de otras enfermedades. Por ello, se requiere una evaluación integral que incluya el análisis de la sangre y la médula ósea, junto con estudios citogenéticos y, cuando están indicados y disponibles, herramientas de biología molecular. El apoyo de patólogos entrenados es esencial para interpretar estos hallazgos y establecer un diagnóstico preciso. La caracterización genética, además, contribuye a definir el pronóstico y orientar las decisiones terapéuticas.

A pesar de los desafíos, la investigación ha permitido comprender mejor la biología de estas enfermedades y abrir el camino a tratamientos más individualizados. Algunas terapias han logrado reducir la dependencia transfusional y mejorar la calidad de vida, mientras que otras han demostrado prolongar la sobrevida en determinados grupos de pacientes. El trasplante de progenitores hematopoyéticos continúa siendo una opción con potencial curativo para pacientes seleccionados. Estos avances nos recuerdan que cada persona requiere una estrategia adaptada a las características de su enfermedad y a sus propias necesidades.

En esta fecha, renovamos nuestro compromiso con las personas que viven con mielodisplasia: promover un diagnóstico oportuno, mejorar el acceso a estudios especializados y tratamientos adecuados, e impulsar la investigación y los registros nacionales. Avanzar en estos desafíos nos permitirá ofrecer una atención más equitativa y acompañar con mayor esperanza a los pacientes y sus familias.

Dr. Ignacio Corvalan
Directorio de GEMD
Grupo de Estudio de Mielo Displasia